La malattia celiaca e la sensibilità al glutine non celiaca

La malattia celiaca può dare sintomi intestinali ed extraintestinali. Tra i primi i più frequenti sono meteorismo, dispepsia e dolori addominali mentre meno rappresentati sono l’anemia sideropenica e la diarrea; esistono tuttavia anche soggetti stitici e non magri.

Sulla base della clinica si distinguono tre forme:

Al primo gruppo si ascrivono i pazienti con la patologia classica, quindi accompagnata da sintomi gastrointestinali, e la cosiddetta forma subclinica che invece presenta sintomi non-gastrointestinali; una volta i malati classici erano rappresentati da bambini rachitici perché se la patologia era presente già alla nascita, dopo l’inizio dello svezzamento accusavano malassorbimento. Nel corso degli anni le manifestazioni subcliniche invece sono incrementate in percentuale e i sintomi classici sono sempre meno frequenti: ciò rafforza l’idea che la celiachia sia una patologia sistemica solo a partenza intestinale.

Per quanto riguarda le manifestazioni extraintestinali, si possono incontrare in diverse sedi – come la bocca, la cute, il SNC, il cuore, gli organi riproduttivi ed endocrini. Si osservano ipoplasie dello smalto dentario – spesso presenti per via della malnutrizione – e stomatite aftosa; a carico della cute invece alopecia, ed un sintomo particolarmente comune è la dermatite erpetiforme prevalentemente localizzata sugli arti, soprattutto gomiti e ginocchia, caratterizzata dalla presenza di prurito intenso e macule che ricordano delle vescicole tendenzialmente a distribuzione simmetrica.

Numerose sono le possibili manifestazioni neurologiche, che includono:

Per quanto riguarda le manifestazioni cardiache invece, si possono riscontrare pericarditi ricorrenti e cardiomiopatia dilatativa – che se non curata rende necessario il trapianto. La sintomatologia della malattia può interessare anche il fegato, con l’incremento delle transaminasi sia nella classica (meno) sia nella subclinica; una modesta epatopatia può essere collegata alla celiachia per l’alterazione della permeabilità dell’intestino che consente il passaggio di endotossine – le quali raggiungono il fegato provocando una lieve infiammazione.

Le manifestazioni endocrine che si presentano associate alla malattia celiaca sono soprattutto il diabete mellito insulino-dipendente e la tiroidite di Hashimoto, ma si può riscontrare anche ipopituitarismo, morbo di Addison ed ipoparatiroidismo.

Possibili alterazioni ginecologiche sono associate ad alterazioni mestruali ed infertilità, mentre nel maschio si può riscontrare ipogonadismo maschile.

Un sintomo molto ricorrente è inoltre l’anemia sideropenica, determinata dal malassorbimento: un paziente che si presenta con anemia e non guarisce con la supplementazione di ferro potrebbe essere celiaco. Per osservare tale miglioramento tuttavia occorrono dei mesi, pertanto è consigliabile effettuare prima i test diagnostici.

Tutte queste manifestazioni, ad eccezione delle malattie autoimmuni correlate, tendenzialmente guariscono attraverso la dieta – ad esempio la poliabortività regredisce in maniera quasi immediata.

La sensibilità al glutine non celiaca (NCGS) – che sarebbe meglio definire sensibilità al grano (NCWS) poiché non è ben chiaro se i problemi siano legati al glutine o a qualche altra componente del cereale – è una sindrome caratterizzata da sintomi intestinali o extraintestinali simili a quelli della celiachia o della sindrome dell’intestino irritabile, ma si presentano in assenza di lesioni intestinali e regrediscono con la terapia dietetica ripresentandosi durante il tentativo di reintroduzione del glutine. La diagnosi differenziale con la sindrome dell’intestino irritabile (SII) è complessa da effettuare tuttavia è importante identificare correttamente questa patologia che ha un’incidenza stimata del 6% (sindrome emergente); l’unico elemento discriminatorio è che il miglioramento o la scomparsa dei sintomi avviene solo in seguito all’adozione di un’alimentazione aglutinata ed i sintomi ricompaiono con la gluten challenge.

Come si è detto, la sintomatologia è analoga a quella della SII e si presenta con:

Non sapendo ancora se la patologia sia correlata al glutine o ad altre proteine del grano bisogna escludere la presenza dell’allergia, ed è opportuno controllare almeno gli anticorpi anti-TG. Il 20/25% dei soggetti risulta essere positivo alle indagini genetiche ma si può intuire come le due cose non siano necessariamente correlate; per escludere la presenza di celiachia è fondamentale controllare che la mucosa intestinale sia normale tuttavia si individuano anche pazienti gluten sensitive dove la mucosa presenta un Marsh 2 – essi tuttavia non vanno messi a dieta assoluta sebbene tenderanno da soli ad evitare l’assunzione di glutine proprio per via del miglioramento delle loro condizioni. Rimane comunque una scelta personale, perché limita di molto la qualità della vita, e si può tentare di incoraggiare la persona a provare una reintroduzione graduale. In presenza di alterazioni della mucosa, positività alla genetica e sensibilità si può sospettare che si tratti di un esordio di celiachia.

La problematica maggiore è che non esistono test diagnostici specifici per questa patologia, anche se studi recenti individuano la possibile alterazione della permeabilità intestinale (non vero e proprio danno ma lievi alterazioni) che ne incrementano la permeabilità rendendo meno efficace la difesa da agenti esterni nocivi. Ciò può determinare la presenza in circolo di alcuni marcatori sierologici:

Tutti questi marker tendono a regredire con la dieta. Si potrebbero utilizzare anche per la celiachia, ma in tal caso non sono necessari in quanto si osserva il danneggiamento della mucosa ed inoltre molti possono risultare negativi.