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È importante distinguere tra carenza di ferro e altre forme di anemia. La diagnosi differenziale si basa sulla valutazione di vari parametri, come la sideremia, la transferrina e la ferritina, oltre a esami ematologici come l’emoglobina e la morfologia dei globuli rossi.
La carenza di ferro si manifesta in tre stadi: il primo stadio è caratterizzato dalla deplezione dei depositi di ferro senza effetti sulle funzioni essenziali; il secondo stadio vede un esaurimento dei depositi e una compromissione della sintesi dell’emoglobina; il terzo stadio è l’anemia sideropenica, con globuli rossi piccoli e scarsamente colorati.
Importante la valutazione globale del bilancio del ferro per ottenere una diagnosi accurata e differenziare tra carenza marziale e anemia sideropenica.

Le alterazioni che riguardano i livelli di ferro nell’organismo si esplicano più comunemente in una sua carenza, evento che può essere provocato da un’anemia; è possibile tuttavia riscontrarne anche degli aumenti limitatamente alla condizione di emocromatosi. Al fine di ottenere una diagnosi differenziale bisogna valutare sia la quota di metallo circolante sia dei parametri ematologici: tra i primi troviamo la valutazione della sideremia, della transferrina di cui viene indagato anche il grado di saturazione, del recettore solubile sempre della transferrina e della ferritina. Gli esami ematologici di rilievo riguardano invece l’emoglobina, la morfologia dei globuli rossi (volume corpuscolare medio, MCV; ampiezza della distribuzione eritrocitaria, RDW), o i reticolociti.

La carenza di ferro si presenta in vari stadi, che corrispondono a diverse manifestazioni fisiologiche:

  • Stadio I – deplezione dei depositi, bilancio del ferro negativo ma senza effetti sulle funzioni essenziali.
    • Riduzione ferritina.
  • Stadio II – eritropoiesi ferrocarente; esaurimento dei depositi e compromissione della sintesi dell’emoglobina.
    • Riduzione sideremia e saturazione della transferrina.
    • Aumento della transferrina e del recettore solubile della transferrina.
    • Riduzione emoglobina ma MCV ma ancora nell’ambito di normalità.
  • Stadio III – anemia sideropenica; apporto di ferro insufficiente a mantenere un’adeguata concentrazione di emoglobina.
    • Anemia ipocromica microcitica, i globuli rossi sono scarsamente colorati e di piccole dimensioni; può peggiorare in complicanze.

È importante differenziare la carenza di ferro dalle anemie sideropeniche o di altra natura; la prima valutazione che viene effettuata è la quantificazione della ferritina, che rappresenta la proteina di deposito del metallo ed una sua carenza indica una minor disponibilità dello ione in circolo. A seguito dell’esaurimento dei depositi la sintesi dell’emoglobina viene compromessa e pertanto si avrà un incremento della transferrina – che sarà satura – e del suo recettore solubile; nell’anemia vera e propria si vede diminuire la quota di emoglobina.

La valutazione della sola sideremia ha scarso valore diagnostico in quanto è un valore soggetto ad ampie variazioni parafisiologiche che includono la dieta, la gravidanza, infezioni o patologie di varia natura ed anche eventuali sanguinamenti (comprese mestruazioni). Si predilige pertanto quantificare le proteine che intervengono nel metabolismo del ferro: ferritina e transferrina.

DIAGNOSTICA DELLE ANEMIE

La classificazione delle anemie si basa sull’alterazione del metabolismo degli eritrociti – di cui si può avere una ridotta produzione, aumentata perdita oppure distruzione – oppure sulla ridotta sintesi di emoglobina (che comunque influisce sul primo aspetto). La valutazione dello stato di salute dei globuli rossi si accompagna con quella dell’ematocrito – quota di questi ultimi rispetto al plasma.
Si possono fare diverse tipologie di classificazione; la prima riguarda degli aspetti morfologici:

  • Anemia ipocromica microcitica – presenta MCV<80fl, MCH<25pg e emazie ipocolorate; esempio anemia sideropenica, sideroblastica, talassemie.
  • Anemia normocitica e normocromica – presenta MCV 80-95fl, MCH 25-30pg ed emazie normocolorate, tuttavia molto fragili; esempio sferocitosi, emoglobinuria parossistica notturna, anemia aplastica si può verificare in presenza di malattie croniche.
  • Anemia macrocitica – presenta MCV>95fl, MCH>30pg – esempio anemia perniciosa con carenza di B12 e acido folico, si può verificare in presenza di ipotiroidismo o epatopatie croniche.

La prima valutazione generale viene effettuata rispetto ai valori di emoglobina; segue l’analisi del volume corpuscolare medio degli eritrociti e solo in seguito si indagano sideremia, tranferrina e ferritina al fine di individuare delle alterazioni nel bilancio del ferro. Se questo risulta normale, attraverso l’elettroforesi si può individuare la presenza di talassemie o di anemie sideroblastiche; se risulta invece ridotto si tratta di sideropenia.

L’anemia sideropenica presenta una ridotta sintesi di emoglobina e la presenza di eritrociti piccoli (MCV<80μ3); potrebbe essere causata da un ridotto apporto o assorbimento di ferro come anche da una sua perdita. Ci possono essere anche cause estranee allo ione, che interagiscono con il suo metabolismo oppure no.
Il bilancio del ferro deve essere pertanto valutato in maniera globale al fine di ottenere una diagnosi, e soprattutto di discriminare tra carenza marziale e anemia sideropenica.

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